大众健康转化领域践行者

作为基因检测应用领域的先锋标杆企业,新标基因已经形成完整的数据解读、产品研发、
精准定制、健康咨询的全产业链服务格局

行业动态
今晨重磅 |《Cell》细胞杂志:最新解析亚洲人的基因组数据集,其中一半为最新发现!
发布时间:2019-10-18 08:21:28| 浏览次数:

通过挖掘人类基因组中的变异,

研究人员对表型多样性和疾病病因的种群历史

和遗传基础有了越来越深刻的见解。


尽管早期的努力主要基于常见变体的阵列基因分型,

但全基因组测序(WGS)已成为了解人类进化

和迁徙历史的遗传变异的有效方法。

 

一个重要的里程碑是1000个基因组计划(1KGP),

该计划对来自26个种群的2500个基因组进行了测序,

测序深度约为7.4倍,

并分类了8800万个变异位点。


通过大规模测序分析对因果变异

进行直接评估已导致人群和临床遗传学的融合,


 

人群遗传信息已成为精准医学的基石,

其应用已在孟德尔疾病的诊断,

药物使用优化,

药物开发和疾病风险预测等领域。

 

这充分说明了在不同人群之间进行比较,

大多数遗传变异都是稀有且特定于人群的,

突出了表征当地人群多样性的重要性。

 

因此,

许多国家开始了基于人群的WGS研究。

然而,

在人类遗传学研究中以欧洲为中心的偏见

导致人们越来越关注在实施精准医学过程中健康差距的变化。

 

尽管亚洲是最大的大陆,
拥有约45亿不同种族的居民,
占全球人口的60%,
但公共数据库中的亚洲基因组严重不足。

640.jpg


今天凌晨(20191017日),

新加坡基因组研究院JJ.LIU教授

及中国华中科技大学公共卫生学院王超龙教授

共同通讯在Cell在线发表题为

"Large-Scale Whole-Genome Sequencing of 

Three Diverse Asian Populations in Singapore"的研究论文,

该研究通过对4810名新加坡华人,

马来人和印度人的全基因组测序,

研究人员发现了9830万个SNP和少量插入或缺失,

其中一半以上为最新发现


640.jpg


根据人口结构分析表明,

新加坡三个族群对亚洲遗传多样性有很强的代表性,

并揭示了与马来人有关的新颖血统。

 

此外,根据人口统计学的推论,

马来人从大约24800年前从中国分裂出来,

并在大约1700年前与东亚人经历了重大的交融。


并且该研究确定了20个用于自然选择的候选基因座,

其中14个具有与复杂特征和疾病的强大关联。


最后,该研究表明这些数据

可以大大改善亚洲和大洋洲不同人群的基因型估算。


这些最新研究结果

凸显了新发现的基因组数据

作为在广泛的地理区域中增强人类遗传学发现能力的资源价值。


 

资料来源:

https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(19)31070-0#



© 2015-2020 AGI·新标基因医学检验版权所有. All Rights Reserved. 粤ICP备16056564号